Аномалии развития

Аномалии развития

Ожидайте

Менеджер свяжется с Вами сразу в рабочее время с Пн – Пт с 10:00 – 19:00 МСК

Перезвоните мне

Ваш персональный менеджер: Александра
Ответственная и отзывчивая! 😊

Аннотация: Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной.

Статья:

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей. Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей. Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов. Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

  • будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
  • есть ли средства и возможности;
  • готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

  • спинально-мышечная атрофия (разные формы);
  • муковисцидоз (повреждение функции легких);
  • синдром Дауна;
  • синдром Жубера;
  • нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
  • гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

  • аномалии развития органов (например, пороки сердца);
  • макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
  • атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
  • слияние (сиамские близнецы);
  • замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
  • физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
  • дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас.

]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Читайте также:
Лечение инфекционного простатита: острого и хронического

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

  • употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
  • наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
  • перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
  • активное курение;
  • прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
  • среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
  • недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

  • анализы мочи, крови;
  • УЗИ;
  • полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла. В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Читайте также:
Влияет ли варикоцеле на потенцию у мужчин: этиология и патогенез заболевания
Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Аномалии развития

Мы оказываем помощь пациентам с нейрохирургической патологией головного и спинного мозга, осложненными повреждениями и заболеваниями черепа и позвоночника, периферической нервной системы с 1959 года.

Чтение займет 3 минуты 3775 просмотр(ов)

Получить консультацию по Аномалии развития

  • 1. Аномалии развития нервной системы
  • 2. Аномалии развития черепа
    • 2.1. Краниостеноз
  • 3. Порок развития головного мозга
    • 3.1. Гидроцефалия
    • 3.2. Арахноидальные кисты
    • 3.3. Аномалия Арнольда-Киари
  • 4. Сочетанные аномалии костей черепа и головного мозга
    • 4.1. Энцефалоцеле
  • 5. Порок развития спинного мозга и позвоночника
    • 5.1. Сирингомиелия
    • 5.2. Спинномозговые грыжи и незаращение дужек позвонков

Аномалии развития нервной системы

Внутриутробное развитие нервной системы (НС) очень сложный процесс. Под влиянием различных факторов во время беременности:

  • употребление алкоголя,
  • наркотиков,
  • курении,
  • генных нарушений,
  • инфекции,
  • радиации и т.п.

могут появляться нарушения в ее правильном формировании. В результате этого возникает порок развития центральной нервной системы. Аномалий нервной системы очень много. Мы остановимся на наиболее распространенных пороках, требующих хирургического вмешательства.

Аномалии развития черепа

Краниостеноз

После рождения кости черепа и мозг ребенка активно растут. К первому году жизни размер головы составляет 90% от размера взрослого человека. Окончательное срастание черепных швов происходит к четырнадцати годам. При раннем зарастании швов происходит несоответствие в размерах растущего мозга и полости черепа. В результате происходит сдавление головного мозга, что приводит к тяжелым его повреждениям.

Диагностика – МРТ, МСКТ.

Порок развития головного мозга

Гидроцефалия

В результате спаечного процесса в желудочках головного мозга возникает нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости, что приводит к развитию гидроцефалии – увеличению размеров желудочков головного мозга и сдавлению мозга. При значительной гидроцефалии у детей начинает увеличиваться размер головы.

Диагностика – МРТ, МСКТ.

Лечение – хирургическое, описано в разделе гидроцефалия.

Арахноидальные кисты

В результате спаечного процесса в оболочках головного мозга возникает нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости, что приводит к развитию арахноидальной кисты – повышенное скопление цереброспинальной жидкости на определенном участке головного мозга. При небольших пороках арахноидальных кистах в голове возможно консервативное лечение. Если сдавление мозга выраженное – показано хирургическое лечение.

Диагностика – МРТ, МСКТ.

Аномалия Арнольда-Киари

Порок возникает в результате несоответствия объема полости задней черепной ямки и мозговых структур, которые в ней находятся (мозжечок, продолговатый мозг). При этом происходит опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие и сдавливается продолговатый мозг (нижние отделы ствола мозга) и спинной мозг.

Выделяют 4 типа порока:

  • При 1 типе происходит опущение только миндалин мозжечка.
  • При 2 типе происходит опущение миндалин мозжечка, нижней части червя мозжечка и продолговатого мозга.
  • При 3 типе происходит критическое опущение всех мозговых структур задней черепной ямки.
  • При 4 типе отмечается полное недоразвитие мозжечка.

Пациенты жалуются на боль в шейно-затылочной области, снижение чувствительности и силы в руках, головокружение, шаткость. При прогрессировании заболевания появляются нарушения дыхания, глотания, невозможность самостоятельного передвижения. Прогноз при 3,4 типах неблагоприятный.

Диагностика – МРТ, МСКТ.

Лечение 1 типа – консервативное, возможно хирургическое при нарастании симптоматики.

Лечение 2 и 3 типа – хирургическое.

Сочетанные аномалии костей черепа и головного мозга

Энцефалоцеле

При незаращении швов костей черепа может происходить выпячивание мозга (энцефалоцеле) с его оболочками под кожу (мозговая грыжа) является выпячиванием нервной ткани и мозговых оболочек через дефект черепа.

Дефект вызван неполным закрытием свода черепа (cranium bifidum). Энцефалоцеле обычно возникает по средней линии и выступает в любом месте вдоль линии от затылка до носовых проходов, но может присутствовать асимметрично в лобной или теменной областях.

Малое энцефалоцеле может напоминать цефалогематому, но рентгенологическое исследование показывает костные дефекты черепа у его основания. Чаще всего грыжи располагаются в затылочной области и в основании носа.

Грыжи постепенно увеличиваются и могут достигать огромных размеров.

Пороки развития

Пороки и дефекты развития конечностей

Пороки развития — стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Пороки развития возникают в результате генных мутаций; хромосомных и геномных мутаций; комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней по отношению к зародышу среды; тератогенных факторов.

Аномалии, возникающие в результате недостаточности формирования частей конечностей.

Амелия — полное отсутствие конечности (исключая плечевой пояс и таз). Различают верхнюю и нижнюю амелию, в частности отсутствие двух верхних конечностей (абрахия), одной верхней конечности (монобрахия), двух нижних конечностей (апус), одной нижней конечности (монопус).

Читайте также:
Vigrx plus — отзывы о препарате для увеличения полового члена

Фокомелия (тюленеобразные конечности) — отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного). Различают проксимальную, дистальную и полную фокомелию. Проксимальная фокомелия — отсутствие плеча или бедра, дистальная — отсутствие предплечья (радиоульнарная форма) или голени (тибиофибулярная форма), полная фокомелия — отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени. Соответственно вполне сформированная кисть или стопа может отходить непосредственно от туловища (полная фокомелия), соединяться с ним посредством сохранившихся костей предплечья, голени (проксимальная форма) или прикрепляться к плечу, бедру (дистальная форма). Фокомелия бывает одно- и двусторонней, иногда в процесс вовлекаются все четыре конечности.

Перомелия — вариант фокомелии, сочетающейся с недоразвитием кистей или стоп. Различают полную (рука или нога отсутствует, соответствующий отдел туловища заканчивается одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) и неполную (плечо или бедро недоразвито, заканчивается также одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) формы.

Встречаются также лучевая и локтевая косорукость, аплазия большеберцовой кости, аплазия малоберцовой кости, адактилия — отсутствие пальцев, афалангия — отсутствие фаланг, монодактилия — наличие одного пальца на кисти или стопе, ахейрия — отсутствие кисти.

Расщепление кисти (эктродактилия, клешнеобразная кисть, «кисть омара») — аплазия центральных компонентов кисти (пальцев и нередко пястных костей) с бороздой (расщелиной) на месте отсутствующих костей. Выделяют типичные и атипичные формы. Типичная форма характеризуется аплазией III пальца и (нередко) соответствующей пястной кости, а также (иногда) дистального ряда костей запястья, что обусловливает наличие глубокой расщелины. Атипичная расщелина проявляется недоразвитием (реже отсутствием) средних пальцевых компонентов кисти или стопы. При атипичной форме расщелина неглубокая, но широкая; иногда она имеет вид чрезмерно широкого межпальцевого промежутка. Чаще встречается расщепление правой кисти.

Аномалии, возникающие в результате недостаточной дифференцировки частей конечности.

К ним относятся пороки развития лопатки (ладьевидная лопатка, поднятая лопатка), синостозы, синдактилии, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия — укорочение средней фаланги пальцев кистей (чаще V пальца), обычно являющиеся составным компонентом синдромов.

Камптодактилия (кампилодактилия) — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. В процесс может вовлекаться любой палец, кроме I. Встречается редко.

Сиреномелия (симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии) — слияние нижних конечностей. Слияние может касаться мягких тканей и (чаще) некоторых длинных трубчатых костей, а также сопровождаться гипо- и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), бывают сформированы две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus). Иногда имеется одна рудиментарная стопа с единственным пальцем. Сиреномелия сопровождается аплазией наружных и внутренних половых органов, аплазией мочевой системы, атрезией заднепроходного отверстия и прямой кишки, аплазией одной пупочной артерии.

Аномалии, обусловленные удвоением: полидактилия, диплоподия — удвоение стопы, полимелия — увеличение числа нижних конечностей. Полимелия может быть симметричной и асимметричной, обычно сочетается с пороками, несовместимыми с жизнью.

Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом, включают макотородактилию и гигантизм конечности (парциальный гигантизм, односторонняя макросомия, гемигипертрофия), проявляющийся односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.

Аномалии, обусловленные недостаточным ростом. В их число входят аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.

Врожденные перетяжки — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой плодовую поверхность последа с поверхностью плода, разные точки плодовой поверхности последа и несколько точек поверхности плода.

Генерализованные (системные) скелетные деформации. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, включая костную ткань. К этой группе относятся хондродисплазии, остеодисплазии.

Клинические проявления пороков и прогноз во многом зависят от того, насколько жизненно важным является пораженный орган, от степени нарушения его функций, а также от присоединившихся осложнений.

Основная часть пороков опорно-двигательного аппарата корригируются хирургическим путем. Применяются различные пластические операции на коже и мягких тканях, так же костно-пластические операции при выраженных деформациях конечностей и позвоночника с применением различных корригирующих систем и аппаратов внешней фиксации, а так же костной пластики различными трансплантатами.

©2010-2013 Федеральный центр травматологии, ортопедии и эндопротезирования

Аномалии развития головного мозга ( Пороки развития головного мозга )

Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Виды аномалий мозга
  • Диагностика
  • Лечение аномалий мозга
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение — приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Читайте также:
Гормональный сбой у мужчин: симптомы и лечение

Причины

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Патогенез

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.

Виды аномалий мозга

Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Читайте также:
Упражнения для эректильной дисфункции: помощь от расстройств

Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

Микрополигирия — поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.

Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение — височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии — скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза — отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Диагностика

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз и профилактика

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.

Врожденные пороки развития плода

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема – одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье – молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы – наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Читайте также:
Диета при раке предстательной железы: рекомендации

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты – генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает “изменение” – не более того. Мутация – это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара – половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные – Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше – не 23 пары, а 23 штуки.
При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов – “мамин” и “папин”. (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют “напарников” в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой – “уступает” (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их “владелец”, без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним “больным” геном, возможны два варианта: (1) за заболевание “отвечает” доминантный ген – тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака – рецессивный ген – тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии “больного” гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Аутосомно-доминантный тип наследования

Носитель патологического признака – доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей – хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака – рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально – у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина – носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать – носительницу рецессивного “больного” гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные – мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует “партнер”, который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него “здоровую” Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами “рокового” гена.

Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее – куда менее однозначно и определенно.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий

Механизм наследования

Лечебно-реабилитационные меры

Аутосомно-рецессивное наследование – возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000

Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза

Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям

Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью

Лечение при кровотечении – переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям

Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета

Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит

Читайте также:
ЭКО при мужском бесплодии: методики зачатия

Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции – 1:700

Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы

Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия

Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания

Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет “о семейном накоплении” аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик – в среднем 2-4%.

Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития

Дефект развития

Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов

Массаж, в случае его неэффективности – хирургическое лечение

Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава

Врожденная дисплазия тазобедренного сустава – недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями – состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава

При дисплазии – применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе – вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения – хирургическая операция.

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание

Хирургическая операция в первые месяцы жизни

Незаращение неба (волчья пасть)

Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе

Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет

Полидактилия – многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.

Врожденный порок сердца

Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток)

При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается – вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях – хирургическое лечение

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос “Кто виноват?” не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса – “Что делать?”. Поговорим на эту тему.

Что делать, если вы планируете беременность

Известно, в “группу риска” с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

  • мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, – даже если сами они не больны
  • семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития
  • семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями
  • супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры)
  • женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет
  • мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка?

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных “групп риска”. Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают – хотя и очень редко – ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Читайте также:
Как увеличить количество спермы: способы лечения

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития, лучшее средство справиться с психологическим шоком – постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок с пороками развития был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип – совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее.

За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

Имеются противопоказания. Ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь у специалиста.

Мужская фертильность

Фертильность – это способность производить потомство. Таким образом, мужская фертильность – это способность мужчины зачать жизнеспособного ребенка.

Понятие «мужская фертильность» нередко отождествляют с понятием «фертильность сперматозоидов». Она оценивается по нескольким параметрам: строение и подвижность сперматозоидов, их количество и генетический материал, который они несут.

Для зачатия ребенка в сперме должно быть достаточно живых и подвижных сперматозоидов с правильным строением и неповрежденной ДНК. Если сперматозоиды малоподвижны, или имеют неправильное строение, или же несут ДНК с дефектами, то возможны проблемы с зачатием. Например, при малоподвижных сперматозоидах они могут не успеть оплодотворить яйцеклетку. При фрагментированной ДНК оплодотворение может произойти, но плод будет развиваться неправильно и будет отторгнут.

Фертильность и возраст

Мужчина становится фертильным в период, когда идет половое созревание и появляются поллюции (так называют непроизвольное семяизвержение). Верхних границ возраста у фертильности нет: мужчина даже в семьдесят лет может стать отцом. Это объясняется тем, что у мужчин нет периода, аналогичного женской менопаузе. Однако не стоит полагать, что с годами способность стать отцом никак не изменяется.

С возрастом качество спермы ухудшается, сперматозоиды становятся более пассивными, увеличивается число сперматозоидов с поврежденной ДНК – все это снижает фертильность. Таким образом, возраст уменьшает вероятность зачатия, но и повышает риск генетических аномалий у ребенка.

Многие полагают, что фертильность напрямую связана с потенцией, но это мнение ошибочно. Ключевой показатель для зачатия – количество сперматозоидов, их характеристики (строение, подвижность). Но не стоит отрицать и тот факт, что пожилые мужчины часто испытывают трудности с потенцией, а это приводит к невозможности зачать ребенка естественным способом даже при высоком качестве спермы.

Нарушение и снижение фертильности: что понимают под этими терминами?

О нарушениях фертильности можно говорить лишь тогда, когда в течение долгого времени мужчина не может зачать ребенка естественным путем. Выделяют патологии обратимые (временные) или необратимые (сохраняются на всю жизнь).

Снижением фертильности считают состояние, при котором количество спермы меньше нормы, а качество сперматозоидов чуть хуже, чем в норме, но в то же время сохраняется возможность естественного зачатия. Эта ситуация не критичная: если устранить факторы, ухудшающие сперматогенез, то качество спермы повысится. Следовательно, увеличатся и шансы на зачатие.

Термины «нарушение фертильности» и «снижение фертильности» близки по смыслу, но ни один, ни другой не является синонимом бесплодия. О мужском бесплодии как диагнозе говорят, когда здоровая, сексуально активная пара в течение года не может зачать ребенка.

Мужскую фертильность нельзя оценить по внешним признакам. Чтобы определить качество и количество сперматозоидов, следует сдать спермограмму. Кроме того, есть и дополнительные анализы для оценки других параметров фертильности. Например, исследование на степень фрагментации ДНК показывает целостность генетического материала.

Индекс Фарриса: что он покажет?

В медицине используют несколько индексов, которые дают возможность оценить фертильность мужчины. Один из них – индекс Фарриса. Это своеобразный индекс-долгожитель: его применяют еще с середины XX века. Он позволяет понять, может ли сперматозоид естественным образом оплодотворить яйцеклетку. Самый главный критерий для анализа – подвижность, которая и определяет, насколько вероятно зачатие.

Чтобы получить индекс Фарриса, нужно сосчитать число нормальных сперматозоидов, а также малоподвижных и неподвижных. Для расчетов используют формулу I=V*N*M/100, где:

  • V – объем эякулята.
  • N – число сперматозоидов в 1 миллилитре образца.
  • M – отношение подвижных клеток к их общему числу (проценты).

    В норме индекс Фарриса должен быть выше 200, в некоторых лабораториях – выше 20 (дело в том, что все результаты они уменьшают в 10 раз). Результат анализа вполне понятен даже для непрофессионала, поскольку рядом с полученными данными указана норма.

    Читайте также:
    Лечение простатита у мужчин: методы диагностики

    Обратите внимание, что подобный показатель сегодня применяют только в России и некоторых странах СНГ. Западная медицина не признает его информативным и использует другой показатель – морфологический индекс.

    Индекс Крюгера

    Морфологический индекс, он же индекс Крюгера (KFI – в зарубежных источниках), применяется с 1986 года. Чтобы его рассчитать, следует поделить количество сперматозоидов нормального строения на число сперматозоидов с аномалиями (в процентах). При оценке учитывают размер и диаметр головки, длину и состояние хвоста. Если сперматозоидов с аномалиями более 70%, то мужчина вряд ли сможет зачать ребенка естественным путем.

    Зачатие считается возможным, если индекс Крюгера равен 4% и выше.

    Возможные причины снижения фертильности

    Качество спермы страдает по ряду причин:

  • Простатит (воспаление простаты), варикоцеле (варикоз вен яичек) и другие болезни репродуктивных органов.
  • Инфекции, передающиеся половым путем (ИППП).
  • Постоянный перегрев гениталий. Такое состояние возникает у мужчин, которые часто ходят в баню или предпочитают тесное, сильно облегающее белье.
  • Плохая экологическая обстановка. Радиация, электромагнитное излучение, грязный воздух из-за близости дорог, промышленных объектов, ТЭС и т. д. – все это ухудшает показатели спермы.
  • Последствия орхита (воспаления яичка), паротита (в народе известен как «свинка»).
  • Прием некоторые препаратов, например, гормонов, антибиотиков.
  • Неправильный образ жизни, а именно злоупотребление спиртным, курение, прием наркотических веществ.
  • Лишний вес.
  • Несбалансированное питание.

    Повышение мужской фертильности

    Почти во всех случаях, чтобы увеличить вероятность зачатия, мужчине надо серьезно пересмотреть свой образ жизни. Если придерживаться рекомендаций врача на протяжении 8 недель, то шансы на наступление беременности у партнерши значительно увеличатся. Что же нужно делать?

  • Вести регулярную половую жизнь. Оптимально – не меньше двух раз в неделю.
  • Исключить поступление в организм токсичных веществ (сигареты, спиртное, психоактивные средства). Кстати, придется отказаться не только от крепкого алкоголя, но и от пива, которое большинство считает безобидным. Однако это не так: в пиве много фитоэстрогенов – растительных соединений, которые похожи на женские гормоны и влияют на гормональный баланс мужчины. И они тоже могут негативно повлиять на зачатие.
  • Привести в порядок массу тела. При избыточном весе в теле много жировой ткани, а она, как и женские половые органы, вырабатывает эстрогены – женские гормоны, которые отрицательно воздействуют на сперматогенез. Поэтому важен здоровый вес. Если у вас избыточная масса тела, худеть нужно постепенно, без резких скачков, которые являются стрессом для организма.
  • Сбалансированно питаться. Нужно добавить в рацион фрукты, овощи, мясо, рыбу, молочные продукты. Они поставляют в организм важные белки, аминокислоты, а также витамины и минералы. А вот от фастфуда, жирного, мучного, сладкого, копченого придется отказаться. Ограничить следует также маринады, острые специи.
  • Правильно подбирать белье. Выбирайте свободные модели, которые обеспечивают качественный воздухообмен, не сковывают движения. Предпочтите натуральные ткани – они не допускают перегревания, губительного для сперматозоидов.
  • Исключить перегрев половых органов. Он грозит не только тем, кто ходит в сауну, хотя любителей банных процедур это касается в первую очередь. Мужской половой системе также вредит безобидная на первый взгляд привычка ставить на колени ноутбук. В процессе работы устройство сильно греется, что также способствует перегреву.
  • Вести активный образ жизни. Пробежки, ходьба, зарядка подходят как нельзя лучше. Активность должна быть регулярной, но не чрезмерной. Тяжелые тренировки на износ – стресс для организма. Если вы поклонник велоспорта, временно стоит переключиться на другой вид физической активности, чтобы избежать травм паховой зоны.
  • Делать перерывы, чтобы размяться, если вы ведете сидячий образ жизни. Например, делайте разминку каждые 2 часа, на работу и домой отправляйтесь пешком, активно проводите выходные. Откажитесь от подъема на лифте, а в обеденный перерыв можно вовсе прогуляться по лестнице сверху вниз и обратно.
  • Делать специальные упражнения для паховых мышц. Такая гимнастика улучшает кровообращение и помогает справиться с застоями – частыми спутниками сидячего образа жизни. Это повышает качество спермы. Тренировки подбираются индивидуально для каждого мужчины – это может сделать только врач.

    Препараты для повышения мужской фертильности

    Чаще всего снижение фертильности носит временный характер. Поэтому почти всегда обходятся без гормональной терапии. Они используется только тогда, когда у пациента обнаружены проблемы с синтезом тестостерона – главного мужского гормона.

    Врачи рекомендуют специализированные витаминно-минеральные средства, в состав которых входят компоненты, положительно влияющие на сперматогенез. Это фолиевая кислота, L-карнитин в увеличенной дозировке, цинк, витамин E, селен. Все они содержатся в комплексе Сперотон. Уже спустя три месяца приема видны положительные результаты. Повышается количество подвижных сперматозоидов с правильным строением, объем эякулята и другие характеристики. Препарат прошел 11 клинических испытаний, которые проводились в ведущих клиниках страны.

    НЕ ЯВЛЯЕТСЯ РЕКЛАМОЙ. МАТЕРИАЛ ПОДГОТОВЛЕН ПРИ УЧАСТИИ ЭКСПЕРТОВ.

    Причины мужской фертильности

    Сегодня проблема бесплодия становится бичом современного времени. Если раньше, «виновницей» отсутствия потомства в семье считали повсеместно женщину, то теперь можно смело заявить, что неспособность зачать наследника лежит и на мужчинах. Шансы сравнялись. Теперь ответственность лежит на обоих гендерных антиподах. В последние полвека качество спермы ухудшилось многократно. Мужская фертильность стоит под вопросом! Как же повысить шансы мужчины стать отцом?

    Читайте также:
    Слабая эрекция полового члена: основные причины и лечение

    Множество различных негативных факторов влияет на возникновение мужского бесплодия. Медицина их выделяет в три основных.

    От чего возникает фертильность у мужчин

    Первой причиной мужской фертильности является состояние сперматозоидов. Они благополучно вырабатываются, они активны, но при этом, не могут добраться до конечного пункта – влагалища.

    Почему же это с ними происходит? Причиной может стать врожденный дефект семявыводящих путей. Но, и, приобретенный дефект, также становится объективной причиной неспособности сперматозоидов добраться до влагалища. Перенесенная урогенитальная инфекция, такая как хламидиоз, способна оставить после себя обширные рубцы в семявыводящих протоках, которые препятствуют свободному прохождению по ним сперматозоидов. Так сказать, «дорога стала непроходимой». Патологические изменения в предстательной железе, уретре, куперовых, семенных пузырьках также непосредственно влияют на подвижность и прохождение сперматозоидов. Поэтому, можно сделать простой вывод – нет беспорядочным связям. Разборчивость и еще раз разборчивость. Меньше инфекций – выше шанс не приобрести бесплодие.

    Второй причиной низкой фертильности у мужчин является нарушение работы яичек, вследствие перенесенной когда – либо травмы, врожденных дефектов или заболевания тканей. Не опущение яичек в мошонку, варикозное расширение вен мошонки (варикоцелле), приводящее к гипертермии, различные виды излучений и хронический алкоголизм, все эти факторы губительно влияют на фертильность мужчин.

    Третьей причиной является сбой в работе гипофиза и гипоталамуса, отвечающих за выработку гормонов, регулирующих репродуктивную функцию. Этот процесс может быть как врожденным, так и приобретенным. Принимая стероиды для высоких результатов в спортивном зале, мужчина провоцирует снижение фертильной функции. Нужно понимать это и уметь расставлять приоритеты. Либо красивое тело, но риск не стать отцом, либо наоборот.

    Какие же меры нужно принимать, если фертильность на нуле?

    В первую очередь, нужно найти конкретные причины, которые и вызвали низкую способность к оплодотворению. Если это связано с заболеванием предстательной железы, а после 35 лет возрастает риск развития патологических процессов в данном органе, то здесь необходимо в комплексе лечить больную железу, после прохождения полного курса и реабилитации, фертильность, как правило, восстанавливается.

    Для лечения мужского бесплодия на фоне хронического простатита и придаточных половых желез с успехом применяются физиотерапевтические методы, такие как электростимуляция, магнитотерапия, лазер и другие.

    Физиотерапевтическое лечение оказывает следующие оздоровительные эффекты:

    • улучшается микроциркуляция и повышется тонус гладкой мускулатуры простаты;
    • улучшается эвакуаторная и секреторная функция простаты;
    • улучшается половая функция;
    • снимается воспаление, боли;
    • изменение окислительно-восстановительных и ферментативных процессов в предстательной железе.

    Но нельзя в данном случае, надеяться только на медикаментозное и физиотерапевтическое лечение. Ему должен сопутствовать целый ряд добровольных мероприятий. Это отказ от курения и алкоголя, борьба с гиподинамией, снятие стрессов, и если нужно, то с помощью психотерапии, налаживание сна, режима питания, дозировка физической нагрузки.

    Без этих, простых, на первый взгляд, действий, полное выздоровление не возможно. Взять на себя ответственность за собственное здоровье не всегда удается, но это необходимо сделать, потому, как другого пути не существует!

    Не редко причиной мужского бесплодия является и варикозное расширение вен мошонки (варикоцеле). Как правило, без хирургического вмешательства не обойтись. Стопроцентной гарантии, что после устранения этой патологии, вернется фертильность, нет. Поэтому нужно смотреть опять же в комплексе. Бывает, что кроме варикоцелле, имеется еще ряд патологических процессов в соседствующих органах, которые, если не устранить, не приведут к долгожданному результату от операции.

    Поэтому, любое лечение начинается с общих организационных мероприятий. Необходимо устранение вредностей на производстве. Они становятся серьезной причиной, оказывающей отрицательное влияние на репродуктивную систему мужчины.

    Налаживание нормального труда и отдыха, полноценное питание и нормализация ритма половой жизни. Ведь редкие половые контакты способствуют увеличению спермы и концентрации сперматозоидов, но существенно снижают их активность и подвижность. И, наоборот, при частых половых контактах количество сперматозоидов может оказаться ничтожно малым. Все должно быть в меру.

    Питание при бесплодии должно иметь регулярность и полноценность. Это достаточное количество белка, жира, углеводов, микро и макро – элементов и витаминов. Неплохо, в каждодневный рацион питания ввести морскую рыбу, орехи и творог. Нежелательно употреблять в пищу острые блюда, копчености и приправы.

    Внимательно нужно относиться к принятию горячих ванн и саун, пребыванию на жарком солнце. Подобные методы оздоровления нужно оставить в прошлом. Высокая температура ведет к перегреванию всех органов, и тем самым, негативно сказывается на репродуктивной системе мужчины. Такое же отношение и к слишком низким температурам. Ныряние в ледяную прорубь, хождение босиком по снегу и прочие экстремальные методы оздоровления могут спровоцировать сильное переохлаждение организма, что также неблагоприятно скажется на общем состоянии. Все должно быть в меру. Наше здоровье в наших руках!

  • Рейтинг
    ( Пока оценок нет )
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: